Syndrom Turnera vs. Klinefelterův syndrom

Autor: Laura McKinney
Datum Vytvoření: 7 Duben 2021
Datum Aktualizace: 26 Duben 2024
Anonim
Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
Video: Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio

Obsah

Hlavní rozdíl mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem spočívá v tom, že Klinefelter je stav trizomie, ve kterém je v genomu osoby přítomen jeden chromozom navíc X, a Turnerův syndrom je stav monosomie, ve kterém jeden chromozom X chybí v genomu postižená osoba.


Mezi Klinefelterovým syndromem a Turnerovým syndromem existuje mnoho rozdílů, i když obě jsou genetickými poruchami. U Turnerova syndromu je zjevný fenotyp postiženého jedince ženy, zatímco u Klinefelterova syndromu se vzhled podobá muži.

U Klinefelterova syndromu dochází u mužů k hypogonadismu, tj. Gonády samce nejsou strukturálně a funkčně plně rozvinuté, zatímco v Turnerově syndromu dochází k dysgenezi gonád žen, tj. Vaječníky této ženy nejsou plně rozvinuté.

Klinefelterův syndrom je stav trizomie, ve kterém pohlavní chromozomy postiženého jedince mají jeden chromozom X navíc, tj. XXY, zatímco Turnerův syndrom je stav monosomie, tj. Postiženým jedincem je geneticky žena s jedním X mínus X0 chromozomální sekvence pohlavních chromozomů. Klinefelterův syndrom se vyskytuje u 1 z 1100 novorozenců, zatímco Turnerův syndrom se vyskytuje u 1 z 2500 novorozenců.


Charakteristiky Turnerova syndromu jsou, že žena je krátká postava s pásem krku, nedostatečně vyvinutá ňadra, děloha, vulva nebo vagina, mohou být přítomny, ale vaječníky nejsou vyvinuty, takže dochází k primární amenoreě, přidružené dysfunkce jsou poruchy sluchu, kardiovaskulární dysfunkce a další vrozené anomálie. Fenotyp je žen.

Charakteristiky Klinefelterova syndromu jsou, že samec je sterilní, varlata chybí nebo jsou méně vyvinutá, takže se nevyskytuje testosteronový hormon a nevyvíjejí se sekundární mužské pohlavní charakteristiky. Mužské pohlavní orgány nejsou vyvíjeny jako vazelína, penis a semenný váček. V důsledku přítomnosti jednoho dalšího chromozomu X se mohou sekundární ženské sexuální postavy vyvíjet jako zvětšená prsa a žena jako vysoký hlas. Takové osoby se fyzicky zdají jako muži, ale jsou velmi vysoké a mají dlouhé končetiny. U Klinefelterova a Turnerova syndromu nedochází k mentální retardaci.


Neexistuje žádná definitivní léčba Turnerova nebo Klinefelterova syndromu, ale Klinefelterovým osobám může být podána hormonální léčba testosteronem na pomoc mužským postavám a ženám Turnerovým ženám může být poskytnuta estrogenová terapie na pomoc ženským postavám.

Obsah: Rozdíl mezi Turnerovým syndromem a Klinefelterovým syndromem

  • Srovnávací tabulka
  • Co je Turnerův syndrom?
    • Vysvětlení animovaného videa
  • Co je Klinefelter Ssyndrom?
    • Příčiny, příznaky, léčba
  • Klíčové rozdíly
  • Závěr

Srovnávací tabulka

Základ Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom
Definice Je to stav monosomie, ve kterém je jeden X chromozom deletován z normálního páru pohlavních chromozomů postižené osoby, tj. Je X0 místo normálního X.Je to stav trizomie, ve kterém je jeden další chromozom přítomen v pohlavním chromozomálním páru postižené osoby, tj. On je XXY místo normálního XY.
Fenotypický vzhled Fenotyp je ženy.Fenotyp je mužského pohlaví.
Velká porucha Dysgeneze ženských pohlavních žláz nastává, tj. Vaječníky chybí nebo nejsou zcela vyvinuté.Vyskytuje se hypogonadismus mužských pohlavních žláz, tj. Varlata chybí nebo nejsou plně vyvinuta.
Incidence Incidence je u jednoho z 2500 novorozenců.Incidence je 1 z 1100 novorozenců.
Pohlaví Takovou osobou je žena postrádající druhotné sexuální vlastnosti žen.Takový člověk je muž mající sekundární sexuální postavy žen.
Další vlastnosti Samice má krátkou postavu, může mít přítomnost krku s popruhem, prsu podobného štítu, uvula, vagíny nebo dělohy, ale vaječníky chybí nebo nejsou dostatečně vyvinuté, chybí jim sekundární sexuální charakteristiky ženy a mohou být přítomny související kardiovaskulární nebo sluchové dysfunkce. Menstruace nenastane.Osoba je vysoká, má dlouhé končetiny, nedostatečně vyvinutá nebo chybějící varlata, postrádá produkci hormonu testosteronu, pohlavní orgány jsou nedostatečně vyvinuté, zvětšená prsa kvůli produkci estrogenu ženského hormonu a žena jako vysoký hlas.
Léčba Žádná definitivní léčba, ale estrogenová terapie může být poskytnuta na podporu ženských sekundárních sexuálních postav.Žádná definitivní léčba, ale testosteronová terapie může být poskytnuta na podporu mužských postav.

Co je Turnerův syndrom?

Je to také chromozomální porucha, ve které je postižená osoba fenotypově ženská, ale postrádá jeden chromozom X v sexuální chromozomální bolesti. Má tedy X0 sekvenci místo normální XX. Celkový počet chromozomů u těchto žen je 45 místo normálních 46. Vzhledem k nedostatku jednoho X chromozomu nejsou primární a sekundární ženské pohlavní charakteristiky plně rozvinuté. Takové ženy jsou krátkého vzrůstu, mají krk a štít jako web.

Mohou být přítomny vagina, děloha a vulva, ale vaječníky chybí nebo nejsou dostatečně vyvinuté. Kvůli nedostatečnému rozvoji vaječníků nedochází k menstruaci. Tyto ženy mají také kardiovaskulární anomálie nebo poškození sluchu.

Vysvětlení animovaného videa

Co je Klinefelter Ssyndrom?

Klinefelterův syndrom je chromozomální porucha, ve které je postižená osoba geneticky mužská, ale má jeden chromozom navíc v páru pohlavních chromozomů, který má místo normální XY sekvence XXY sekvenci. Jedná se tedy o trizomický stav, ve kterém má osoba v jádru namísto normálního počtu 46 47 chromozomů. Fyzický vzhled je mužského typu, ale nejsou vyvinuty mužské sekundární sexuální charakteristiky.

Samec je vysoký a má dlouhé končetiny. Varlata nejsou tvořena nebo nedostatečně vyvinutá, a proto se hormon testosteronu nevyrábí. V důsledku přítomnosti jednoho dalšího chromozomu X je zvýšená produkce estrogenu ženského hormonu, a proto mají samci prsa podobná ženám. Jejich hlas je vysoký, připomínající ženy. U tohoto syndromu nedochází k mentální retardaci. Incidence Klinefelterova syndromu je 1 z 1100 živě narozených mužů.

Příčiny, příznaky, léčba

Klíčové rozdíly

Hlavní rozdíly mezi Turnerovým syndromem a Klinefelterovým syndromem jsou uvedeny níže:

  1. Klinefelterův syndrom je trizomická porucha, ve které je v chromosomálním páru sexu přítomen jeden extra X chromozom, zatímco Turnerův syndrom je monosomální porucha, ve které chybí jeden X chromozom.
  2. Osoba Klinefelter je fenotypově mužská, ale obracející se osoba je fenotypově ženská.
  3. Osoba Klinefelter má dlouhou výšku, zatímco samice soustružníka má krátký vzrůst s webbedem
  4. Související kardiovaskulární anomálie jsou více v Turnerově syndromu než v Klinefelteru
  5. Incidence Klinefelterova syndromu je 1 z 1100, zatímco incidence Turnerova syndromu je 1 z 2500.

Závěr

Klinefelterův a Turnerův syndrom jsou chromozomální poruchy. Protože v obou syndromech jsou postiženými osobami transgender, je nutné znát rozdíly mezi oběma syndromy. Ve výše uvedeném článku jsme se dozvěděli jasné rozdíly mezi Klinefelterovým a Turnerovým syndromem.